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只因一条染色体?孩子就“差”千万里|说说唐氏综合征的南宁伴游
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  因为一条染色体的差异,为孩子带来的不仅是特殊面容,还有智能上的障碍和体格发育的落后,他们有一个共同的名字叫唐氏综合征,也称为“唐宝宝”。

  唐氏综合征,又称贰壹—三体综合征,是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有贰叁对染色体(肆陆条),而唐氏综合征患者却额外多了一条贰壹号染色体,引发这一变化的原因尚不明确。根据世界各地统计,唐氏综合征的发生率约为壹/柒零零~壹/壹零零零。平均每六百个婴儿中,会有一个是唐氏综合征患儿出生。

  这类 “唐宝宝”,主要表现为智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。

  我国目前现有超百万的“唐宝宝”且无有效的治疗方法。只有通过有效产前筛查与产前诊断及时干预,才是防治唐氏综合征最有效的措施。唐氏综合征的产前筛查手段包括血清学筛查(又称唐氏筛查)和无创DNA产前筛查技术。

  唐氏筛查分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕早期筛查是在孕早期(玖周零天-壹叁周陆天)对孕妇血清中妊娠相关蛋白A及绒毛膜促性腺激素进行检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度来预测唐氏综合征的风险。在孕中期(壹伍周-贰零周陆天)通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A等,来评估唐氏综合征的风险。此法检出率柒零%左右,还有伍%-壹伍%的假阳性率。除此之外,某些筛查指标对妊娠高血压,先兆子痫等有一定的预警作用。

  无创DNA产前筛查技术,则是通过采集壹贰周零天-贰贰周陆天的孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。此法唐氏综合征检出率大于玖伍%,假阳性率零.伍%。

  特别需要强调的是,孕早期筛查和孕中期筛查,都属于筛查手段,检查结果都是概率,只能是高风险或者低风险,而不是确诊。因此,产前筛查检测的高风险孕产妇,仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术,通过细胞培养染色体核型分析来确诊。

  据悉,早在贰零零零年,湖南省妇幼保健院率先在全省开展产前筛查;贰零南宁伴游招聘零叁年在长沙市“五个区”妇幼保健院推广产前筛查技术服务,形成群体筛查和临床筛查路径。贰零壹陆年,全省部分试点地区开展孕产妇免费产前筛查。自贰零壹柒年始,孕中期唐氏筛查作为民生项目在全省范围内实施,正式开启全民免费唐筛时代。目前已完成壹陆零万余孕产妇孕中期免费筛查,成功阻断贰贰零零余出生缺陷患儿的出生。



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